ファブリー病とは

ファブリー病とは

ファブリー病の主な症状
ファブリー病の検査・診断
ファブリー病とは

ファブリー病はライソゾーム病の一種で、X染色体連鎖形式をとる遺伝性疾患です。ライソゾーム酵素であるαガラクトシダーゼA(GLA)が先天的に欠損または活性が低下すると、不要になった糖脂質のグロボトリアオシルセラミド(Gb3)がライソゾーム内に蓄積するため、全身に様々な症状を引き起こします1)

ファブリー病症状の進行モデル

ファブリー病は、古典型ファブリー病と亜型ファブリー病(遅発型)の2つに分類されています。
古典型では、幼児期・学童期より四肢末端痛、発汗障害を初発症状として発症し、20歳以降より尿タンパクを、30歳以降より心肥大、脳血管障害を、40歳以降より進行性の腎不全、不整脈を認めるようになります2)。ファブリー病の自然歴では、生存期間の中央値は50才(男性患者)であり、死因の多くは、心不全、不整脈、脳梗塞、腎不全と報告されております3) 4)


出典:遠藤文夫 総編集・小林正久著: 先天代謝異常ハンドブック. 226-227, 中山書店, 2013

参考資料
1)猪原匡史: 神経治療 36, 140-144, 2019
2)日本先天代謝異常学会編: ファブリー病診療ガイドライン2020. 2-9, 診断と治療社, 2021
3)MacDermot KD: J Med Genet. 38: 750-760. 2001
4)Waldek S: Ganet Med. 11: 790-796. 2009