ファブリー病の主な症状

ファブリー病とは

ファブリー病の主な症状

ファブリー病の検査・診断
ファブリー病の主な症状

Gb3は、血管内皮細胞、糸球体構成細胞、尿細管細胞、心筋細胞、自律神経節に蓄積するため全身の様々な臓器に症状が現れます。主な症状は、四肢末端痛、渦巻き状角膜混濁、被角血管腫、発汗障害、脳血管障害、左室肥大・不整脈・心弁膜障害等の心症状、蛋白尿・腎不全、腹痛、下痢などです1) 2)

マルベリー小体(大阪大学医学部附属病院 医療技術部検査部門 堀田 真希 先生ご提供) 

ファブリー病の腎症状と経過

ファブリー病では、腎臓を構成する細胞にGb3の沈着が起こり、各細胞の機能障害と組織障害が進行する結果、糸球体硬化、尿細管萎縮、間質の線維化が認められるようになります3)。 症状の経過としては、思春期に微量アルブミン尿と尿濃縮能の低下が認められます。腎組織へのGb3の沈着が進むに従い、30歳代に糸球体ろ過率(GFR)の低下と蛋白尿が現れることが多く、40~50歳代にはヘミ接合体患者(男性)の約半数が末期腎不全に進行すると考えられています3)。女性ヘテロ型患者では、発症年齢、症状・臓器障害の進行は男性患者に比べ遅い傾向がみられますが、症状は心肥大のみから末期腎不全に至るまで多様です4)

参考資料
1)桜庭均: 小児科 44, 1803-1809, 2003
2)衛藤義勝 責任編集: ファブリー病UpDate. 62-65, 診断と治療社, 2013
3)ファブリー病診断治療ハンドブック編集委員会編:ファブリー病診断治療ハンドブック 改訂第3版, 12-13,イーエヌメディックス, 2018
4)日本先天代謝異常学会編:ファブリー病診療ガイドライン2020 第1版, 2-9, 診断と治療社, 2021